血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,患者的血液难以正常凝固,即使是轻微受伤也可能出现长时间出血,严重时甚至会自发性出血。
血友病是典型的X染色体连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上。
男性只有一条X染色体,若携带致病基因就会发病。
女性有两条X染色体,通常一条携带致病基因时不会发病,多为致病基因携带者,可能将基因传给下一代。
因此,血友病患者中男性远多于女性,家族中往往有类似病史。
有哪些常见表现?出血难止:日常轻微磕碰后,皮肤淤青范围大、消退慢;拔牙、打针后,伤口出血时间明显延长。
关节出血:这是血友病最具特征性的表现之一。膝关节、肘关节等大关节容易反复出血,导致关节肿胀、疼痛,长期可引发关节畸形,影响活动能力。
内脏出血:严重时可能出现胃肠道、泌尿系统出血,表现为呕血、便血、血尿等;最危险的是颅内出血,可能导致头痛、呕吐、昏迷,甚至危及生命。
诊断:医生会结合家族病史、出血症状,通过凝血功能检查(如凝血时间延长)、凝血因子活性测定等明确诊断,确定具体缺乏的凝血因子类型(常见的有血友病A,缺乏凝血因子Ⅷ;血友病B,缺乏凝血因子Ⅸ)。
治疗:目前主要采用替代治疗,即补充缺乏的凝血因子,预防和控制出血。在出血时及时输注相应的凝血因子,能快速止血;病情较重的患者,还可定期预防性输注,减少出血发作频率。此外,患者日常生活中要注意避免剧烈运动、防止外伤,如需手术或有创操作,需提前告知医生病情,做好凝血因子补充准备。
血友病虽然是终身性疾病,但通过规范治疗和护理,患者可以像普通人一样生活、学习和工作。如果家族中有相关病史,或出现不明原因的出血难止情况,应及时就医检查。